São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram nos primeiros dias de vida em três pacientes, na infância em dois, na idade adulta em dois; um dos casos apresentava-se assinto-mático aos 64 anos de idade (heterozigoto?). Em graus variáveis os pacientes apresentavam dificuldades na deglutição, hipotonia, atrofia muscular, dificuldades na mastigação, parestesias em membros inferiores, hepatomegalia e esplenome-galia. Cinco casos tinham história familiar e um relatava recorrências dos sintomas. Todos apresentavam aumento dos enzimas séricos, principalmente da creatinoquinase. A eletromiografia foi compatível a envolvimento muscular primário em um caso, desenervação em dois e neuromiopático em dois, não tendo sido realizada em três casos. Na biópsia muscular, em todos os casos, além do acúmulo de lipídios, ocorriam: componente de desenervação em 4, miopa-tia crônica em 4, atrofia de fibras do tipo II em um. Em dois casos, as alterações histológicas eram sugestivas de atrofia espinhal infantil. Um dos casos, possivelmente pertencente à forma sistêmica de deficiência de carnitina, possuía importante envolvimento miocárdico, vindo a falecer. São discutidos aspectos clínicos, metabólicos e terapêuticos das deficiências musculares de carnitina.
We describe 8 patients with muscle carnitine deficiency, 7 males and 1 female, varying in age from 5 days to 64 years. Seven had decreased muscle strength and all had increased lipids droplets in the muscle biopsy. The symptoms began in the first days of life in three cases, in childhood in two, in adult life in two, while one case was free of symptoms at age 64 (heterozygote?). Some patients had difficulty chewing, dysphagia, hypotonia and splenomegaly; one patient had a fluctuating clinical course. All had elevated serum enzymes, mainly creatine-kinase. The electromyogram showed primary muscle involvement in one case, denervation in two, "mixed" features in two and was not done in three. The muscle biopsy, beside lipid storage, showed denervation in four, chronic myopathy in four and type II fiber atrophy in one. In two cases, histological findings suggested infantile spinal muscle atrophy. One patient appeared to have a systemic form of carnitine deficiency, with severe myocardial involvement and died of heart failure before treatment was initiated. A discussion about clinical findings, metabolism and therapeutic aspects of muscle carnitine deficiency is made.
